चीन के एक अध्ययन के कारण एक दुर्लभ सूजन रोग को बेहतर समझा गया

चीन के एक अध्ययन के कारण एक दुर्लभ सूजन रोग को बेहतर समझा गया एक गंभीर सूजन रोग, जो मुख्य रूप से वयस्क पुरुषों को प्रभावित करता है, को चीन के शोधकर्ताओं द्वारा बेहतर तरीके से वर्णित किया गया है। यह रोग, जो व्यापक सूजन, गठिया के लक्षण और रक्त संबंधी विकारों से चिह्नित है, में अक्सर त्वचा पर चकत्ते और एक विशेष प्रकार की एनीमिया पाई जाती है।

वैज्ञानिकों ने 57 ऐसे रोगियों का विश्लेषण किया, जिनमें अस्पष्टीकृत सूजन और रक्त संबंधी विकार थे। इनमें से 21 रोगियों में एक विशेष आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाया गया, जो निदान की पुष्टि करता है। प्रभावित लोग अक्सर सबसे पहले त्वचा पर चकत्ते विकसित करते हैं, जबकि अन्य रोगी आमतौर पर बुखार से शुरुआत करते हैं। अन्य लक्षणों में उभरे हुए उपास्थि की सूजन शामिल है, विशेष रूप से नाक और कानों में, साथ ही हड्डियों के मज्जा में दिखाई देने वाले विकार, जहां विकसित हो रही कोशिकाओं में रिक्तिकाएं दिखाई देती हैं।

अध्ययन में कुछ दुर्लभ मामले भी सामने आए, जैसे कि गुर्दे की समस्याएं, मस्तिष्क में रक्तस्राव या फेफड़ों की धमनियों में सूजन, जिससे इस रोग को समझने का दायरा और व्यापक हुआ है। एक रोगी में एक नई आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाई गई, जो पहले कभी वर्णित नहीं की गई थी, जिससे संभावित कारणों की विविधता की पुष्टि हुई।

शोधकर्ताओं ने एक स्क्रीनिंग टूल विकसित किया है, जो लक्षणों के प्रकट होने की उम्र, त्वचा पर चकत्तों की उपस्थिति, उपास्थि की सूजन, असामान्य रूप से बड़े लाल रक्त कणिकाओं वाले एनीमिया और हड्डियों के मज्जा में रिक्तिकाओं पर आधारित है। इस टूल को फ्रांसीसी और स्पेनिश समूहों पर परीक्षण किया गया और यह संदिग्ध मामलों की पहचान करने में बहुत सटीक साबित हुआ है।

वर्तमान उपचार, जैसे कि कॉर्टिकोस्टेरॉइड या सूजन को लक्षित करने वाले दवाई, में परिवर्तनीय परिणाम दिखाई देते हैं। कुछ रोगी नई थेरेपी, जैसे इंटरल्यूकिन-6 अवरोधक या JAK अवरोधक, के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, जबकि अन्य को अधिक आक्रामक उपायों की आवश्यकता होती है, जैसे कि एज़ासिटिडीन, जो रक्त के कुछ कैंसर में इस्तेमाल किया जाने वाला दवा है। हालांकि, गंभीर संक्रमण, विशेष रूप से फेफड़ों में, उपचार के दौरान एक बड़ा जोखिम बना हुआ है, जो अनुकूलित देखभाल और कड़ी निगरानी के महत्व को रेखांकित करता है।

यह प्रगति चिकित्सकों को इस जटिल रोग को बेहतर तरीके से पहचानने और रोगियों की देखभाल में सुधार करने में मदद करती है, विशेष रूप से उन क्षेत्रों में जहां आनुवंशिक परीक्षण आसानी से उपलब्ध नहीं हैं।

चीन के एक अध्ययन के कारण एक दुर्लभ सूजन रोग को बेहतर समझा गया एक गंभीर सूजन रोग, जो मुख्य रूप से वयस्क पुरुषों को प्रभावित करता है, को चीन के शोधकर्ताओं द्वारा बेहतर तरीके से वर्णित किया गया है। यह रोग, जो व्यापक सूजन, गठिया के लक्षण और रक्त संबंधी विकारों से चिह्नित है, में अक्सर त्वचा पर चकत्ते और एक विशेष प्रकार की एनीमिया पाई जाती है।

वैज्ञानिकों ने 57 ऐसे रोगियों का विश्लेषण किया, जिनमें अस्पष्टीकृत सूजन और रक्त संबंधी विकार थे। इनमें से 21 रोगियों में एक विशेष आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाया गया, जो निदान की पुष्टि करता है। प्रभावित लोग अक्सर सबसे पहले त्वचा पर चकत्ते विकसित करते हैं, जबकि अन्य रोगी आमतौर पर बुखार से शुरुआत करते हैं। अन्य लक्षणों में उभरे हुए उपास्थि की सूजन शामिल है, विशेष रूप से नाक और कानों में, साथ ही हड्डियों के मज्जा में दिखाई देने वाले विकार, जहां विकसित हो रही कोशिकाओं में रिक्तिकाएं दिखाई देती हैं।

अध्ययन में कुछ दुर्लभ मामले भी सामने आए, जैसे कि गुर्दे की समस्याएं, मस्तिष्क में रक्तस्राव या फेफड़ों की धमनियों में सूजन, जिससे इस रोग को समझने का दायरा और व्यापक हुआ है। एक रोगी में एक नई आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाई गई, जो पहले कभी वर्णित नहीं की गई थी, जिससे संभावित कारणों की विविधता की पुष्टि हुई।

शोधकर्ताओं ने एक स्क्रीनिंग टूल विकसित किया है, जो लक्षणों के प्रकट होने की उम्र, त्वचा पर चकत्तों की उपस्थिति, उपास्थि की सूजन, असामान्य रूप से बड़े लाल रक्त कणिकाओं वाले एनीमिया और हड्डियों के मज्जा में रिक्तिकाओं पर आधारित है। इस टूल को फ्रांसीसी और स्पेनिश समूहों पर परीक्षण किया गया और यह संदिग्ध मामलों की पहचान करने में बहुत सटीक साबित हुआ है।

वर्तमान उपचार, जैसे कि कॉर्टिकोस्टेरॉइड या सूजन को लक्षित करने वाले दवाई, में परिवर्तनीय परिणाम दिखाई देते हैं। कुछ रोगी नई थेरेपी, जैसे इंटरल्यूकिन-6 अवरोधक या JAK अवरोधक, के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं, जबकि अन्य को अधिक आक्रामक उपायों की आवश्यकता होती है, जैसे कि एज़ासिटिडीन, जो रक्त के कुछ कैंसर में इस्तेमाल किया जाने वाला दवा है। हालांकि, गंभीर संक्रमण, विशेष रूप से फेफड़ों में, उपचार के दौरान एक बड़ा जोखिम बना हुआ है, जो अनुकूलित देखभाल और कड़ी निगरानी के महत्व को रेखांकित करता है।

यह प्रगति चिकित्सकों को इस जटिल रोग को बेहतर तरीके से पहचानने और रोगियों की देखभाल में सुधार करने में मदद करती है, विशेष रूप से उन क्षेत्रों में जहां आनुवंशिक परीक्षण आसानी से उपलब्ध नहीं हैं।

उपयोग किए गए स्रोत

रिपोर्ट का स्रोत

DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-026-04380-9

शीर्षक: Clinical characteristics and a screening tool for VEXAS syndrome: a case-control study from China

जर्नल: Orphanet Journal of Rare Diseases

प्रकाशक: Springer Science and Business Media LLC

लेखक: Menghui Yao; Min Shen; Chengjin Huang; Yang Jiao; Yue Sha; Xianyong Jiang; Xiaoxi Yang; Jun Feng; Na Xu; Weiguo Zhu; Valentin Lacombe; Jose Manuel Mascaro; Juan I. Arostegui; Yun Zhang; Xuejun Zeng