Penyakit peradangan langka lebih dipahami berkat studi Tiongkok
Penyakit peradangan langka lebih dipahami berkat studi Tiongkok. Penyakit peradangan parah yang terutama menyerang pria dewasa baru saja dideskripsikan dengan lebih baik oleh peneliti Tiongkok. Kondisi ini, yang ditandai dengan peradangan menyeluruh, gejala rematik, dan kelainan darah, dicirikan oleh lesi kulit yang sering terjadi dan anemia yang khas.
Para ilmuwan menganalisis 57 pasien yang mengalami peradangan tanpa penyebab jelas dan gangguan darah. Di antara mereka, 21 orang memiliki mutasi genetik spesifik yang mengonfirmasi diagnosis. Orang yang terkena sering kali mengalami ruam kulit terlebih dahulu, berbeda dengan pasien lain yang biasanya dimulai dengan demam. Tanda-tanda lain meliputi peradangan tulang rawan, terutama pada hidung dan telinga, serta kelainan yang terlihat di sumsum tulang, di mana vakuola muncul di sel-sel yang sedang berkembang.
Studi ini juga mengungkapkan kasus-kasus langka, seperti kerusakan ginjal, stroke, atau peradangan arteri paru, sehingga memperluas pemahaman tentang penyakit ini. Mutasi genetik baru yang belum pernah dideskripsikan sebelumnya ditemukan pada satu pasien, mengonfirmasi keragaman kemungkinan penyebabnya.
Para peneliti mengembangkan alat skrining yang didasarkan pada usia munculnya gejala, keberadaan lesi kulit, peradangan tulang rawan, anemia dengan sel darah merah yang abnormal besar, dan vakuola di sumsum tulang. Alat ini, yang diuji pada kohort Prancis dan Spanyol, terbukti efektif dalam mengidentifikasi kasus-kasus yang dicurigai dengan presisi tinggi.
Pengobatan saat ini, seperti kortikosteroid atau obat-obatan yang menargetkan peradangan secara spesifik, menunjukkan hasil yang bervariasi. Beberapa pasien merespons dengan baik terhadap terapi inovatif, seperti inhibitor interleukin-6 atau inhibitor JAK, sementara yang lain memerlukan pendekatan yang lebih agresif, seperti azasitidin, obat yang digunakan dalam beberapa jenis kanker darah. Namun, infeksi serius, terutama paru-paru, tetap menjadi risiko utama selama pengobatan, menekankan pentingnya penanganan yang tepat dan pemantauan yang ketat.
Kemajuan ini memungkinkan dokter untuk lebih mengenali penyakit kompleks ini dan meningkatkan penanganan pasien, terutama di daerah di mana tes genetik tidak mudah diakses.
Penyakit peradangan langka lebih dipahami berkat studi Tiongkok. Penyakit peradangan parah yang terutama menyerang pria dewasa baru saja dideskripsikan dengan lebih baik oleh peneliti Tiongkok. Kondisi ini, yang ditandai dengan peradangan menyeluruh, gejala rematik, dan kelainan darah, dicirikan oleh lesi kulit yang sering terjadi dan anemia yang khas.
Para ilmuwan menganalisis 57 pasien yang mengalami peradangan tanpa penyebab jelas dan gangguan darah. Di antara mereka, 21 orang memiliki mutasi genetik spesifik yang mengonfirmasi diagnosis. Orang yang terkena sering kali mengalami ruam kulit terlebih dahulu, berbeda dengan pasien lain yang biasanya dimulai dengan demam. Tanda-tanda lain meliputi peradangan tulang rawan, terutama pada hidung dan telinga, serta kelainan yang terlihat di sumsum tulang, di mana vakuola muncul di sel-sel yang sedang berkembang.
Studi ini juga mengungkapkan kasus-kasus langka, seperti kerusakan ginjal, stroke, atau peradangan arteri paru, sehingga memperluas pemahaman tentang penyakit ini. Mutasi genetik baru yang belum pernah dideskripsikan sebelumnya ditemukan pada satu pasien, mengonfirmasi keragaman kemungkinan penyebabnya.
Para peneliti mengembangkan alat skrining yang didasarkan pada usia munculnya gejala, keberadaan lesi kulit, peradangan tulang rawan, anemia dengan sel darah merah yang abnormal besar, dan vakuola di sumsum tulang. Alat ini, yang diuji pada kohort Prancis dan Spanyol, terbukti efektif dalam mengidentifikasi kasus-kasus yang dicurigai dengan presisi tinggi.
Pengobatan saat ini, seperti kortikosteroid atau obat-obatan yang menargetkan peradangan secara spesifik, menunjukkan hasil yang bervariasi. Beberapa pasien merespons dengan baik terhadap terapi inovatif, seperti inhibitor interleukin-6 atau inhibitor JAK, sementara yang lain memerlukan pendekatan yang lebih agresif, seperti azasitidin, obat yang digunakan dalam beberapa jenis kanker darah. Namun, infeksi serius, terutama paru-paru, tetap menjadi risiko utama selama pengobatan, menekankan pentingnya penanganan yang tepat dan pemantauan yang ketat.
Kemajuan ini memungkinkan dokter untuk lebih mengenali penyakit kompleks ini dan meningkatkan penanganan pasien, terutama di daerah di mana tes genetik tidak mudah diakses.
Sources utilisées
Source du rapport
DOI : https://doi.org/10.1186/s13023-026-04380-9
Titre : Clinical characteristics and a screening tool for VEXAS syndrome: a case-control study from China
Revue : Orphanet Journal of Rare Diseases
Éditeur : Springer Science and Business Media LLC
Auteurs : Menghui Yao; Min Shen; Chengjin Huang; Yang Jiao; Yue Sha; Xianyong Jiang; Xiaoxi Yang; Jun Feng; Na Xu; Weiguo Zhu; Valentin Lacombe; Jose Manuel Mascaro; Juan I. Arostegui; Yun Zhang; Xuejun Zeng