Редкое воспалительное заболевание лучше понято благодаря китайскому исследованию
Редкое воспалительное заболевание лучше понято благодаря китайскому исследованию. Тяжёлое воспалительное заболевание, поражающее в основном взрослых мужчин, было более подробно описано китайскими исследователями. Это заболевание характеризуется генерализованным воспалением, ревматическими симптомами и аномалиями крови, а также частыми кожными поражениями и особенной анемией.
Учёные проанализировали 57 пациентов с необъяснимой воспалительной реакцией и нарушениями крови. У 21 из них была выявлена специфическая генетическая мутация, подтвердившая диагноз. У больных часто в первую очередь появляются кожные высыпания, в отличие от других пациентов, у которых обычно всё начинается с лихорадки. Другие симптомы включают воспаление хрящевой ткани, особенно в области носа и ушей, а также видимые аномалии в костном мозге, где в развивающихся клетках образуются вакуоли.
Исследование также выявило редкие случаи, такие как поражение почек, инсульты или воспаление лёгочных артерий, что расширило понимание этого заболевания. У одного из пациентов была выявлена новая генетическая мутация, ранее не описанная, что подтверждает разнообразие возможных причин.
Исследователи разработали инструмент скрининга на основе возраста проявления симптомов, наличия кожных поражений, воспаления хрящевой ткани, анемии с аномально крупными эритроцитами и вакуолей в костном мозге. Этот инструмент, протестированный на французских и испанских когортах, оказался эффективным для выявления подозрительных случаев с высокой точностью.
Современные методы лечения, такие как кортикостероиды или препараты, целенаправленно воздействующие на воспаление, показывают разные результаты. Некоторые пациенты хорошо реагируют на инновационные терапии, такие как ингибиторы интерлейкина-6 или ингибиторы JAK, в то время как другим требуются более агрессивные подходы, например, азацитидин — препарат, используемый при некоторых видах рака крови. Однако тяжёлые инфекции, особенно лёгочные, остаются серьёзным риском во время лечения, что подчёркивает важность адаптированного ведения пациентов и тщательного наблюдения.
Это достижение позволяет врачам лучше распознавать это сложное заболевание и улучшать уход за пациентами, особенно в регионах, где генетические тесты не так легко доступны.
Редкое воспалительное заболевание лучше понято благодаря китайскому исследованию. Тяжёлое воспалительное заболевание, поражающее в основном взрослых мужчин, было более подробно описано китайскими исследователями. Это заболевание характеризуется генерализованным воспалением, ревматическими симптомами и аномалиями крови, а также частыми кожными поражениями и особенной анемией.
Учёные проанализировали 57 пациентов с необъяснимой воспалительной реакцией и нарушениями крови. У 21 из них была выявлена специфическая генетическая мутация, подтвердившая диагноз. У больных часто в первую очередь появляются кожные высыпания, в отличие от других пациентов, у которых обычно всё начинается с лихорадки. Другие симптомы включают воспаление хрящевой ткани, особенно в области носа и ушей, а также видимые аномалии в костном мозге, где в развивающихся клетках образуются вакуоли.
Исследование также выявило редкие случаи, такие как поражение почек, инсульты или воспаление лёгочных артерий, что расширило понимание этого заболевания. У одного из пациентов была выявлена новая генетическая мутация, ранее не описанная, что подтверждает разнообразие возможных причин.
Исследователи разработали инструмент скрининга на основе возраста проявления симптомов, наличия кожных поражений, воспаления хрящевой ткани, анемии с аномально крупными эритроцитами и вакуолей в костном мозге. Этот инструмент, протестированный на французских и испанских когортах, оказался эффективным для выявления подозрительных случаев с высокой точностью.
Современные методы лечения, такие как кортикостероиды или препараты, целенаправленно воздействующие на воспаление, показывают разные результаты. Некоторые пациенты хорошо реагируют на инновационные терапии, такие как ингибиторы интерлейкина-6 или ингибиторы JAK, в то время как другим требуются более агрессивные подходы, например, азацитидин — препарат, используемый при некоторых видах рака крови. Однако тяжёлые инфекции, особенно лёгочные, остаются серьёзным риском во время лечения, что подчёркивает важность адаптированного ведения пациентов и тщательного наблюдения.
Это достижение позволяет врачам лучше распознавать это сложное заболевание и улучшать уход за пациентами, особенно в регионах, где генетические тесты не так легко доступны.
Sources utilisées
Source du rapport
DOI : https://doi.org/10.1186/s13023-026-04380-9
Titre : Clinical characteristics and a screening tool for VEXAS syndrome: a case-control study from China
Revue : Orphanet Journal of Rare Diseases
Éditeur : Springer Science and Business Media LLC
Auteurs : Menghui Yao; Min Shen; Chengjin Huang; Yang Jiao; Yue Sha; Xianyong Jiang; Xiaoxi Yang; Jun Feng; Na Xu; Weiguo Zhu; Valentin Lacombe; Jose Manuel Mascaro; Juan I. Arostegui; Yun Zhang; Xuejun Zeng