透過中國研究 更了解一種罕見發炎性疾病

透過中國研究 更了解一種罕見發炎性疾病 一項主要影響成年男性的嚴重發炎性疾病最近被中國研究人員更清晰地描述。這種疾病以全身性發炎、風濕症狀和血液異常為特徵，並常伴有皮膚病變和特定類型的貧血。

科學家們分析了57名出現原因不明發炎和血液障礙的患者。其中21人攜帶特定基因突變，確認了診斷。患者通常首先出現皮疹，而其他患者則多以發燒為首發症狀。其他症狀還包括軟骨發炎，尤其是鼻子和耳朵部位，以及骨髓中可見的異常，發育中的細胞中出現空泡。

該研究還發現了一些罕見病例，如腎臟損傷、腦血管意外或肺動脈發炎，從而擴大了對這種疾病的認識。研究人員在一名患者身上發現了一種此前從未被描述過的新基因突變，進一步證實了該疾病可能的多樣性成因。

研究人員開發了一種篩查工具，基於症狀出現的年齡、皮膚病變、軟骨發炎、伴有異常大的紅血球的貧血以及骨髓中的空泡。該工具在法國和西班牙的隊列中進行了測試，證明能夠高精度地識別可疑病例。

目前的治療方法，如皮質類固醇或特異性抗炎藥物，效果因人而異。一些患者對創新療法反應良好，如白介素-6抑制劑或JAK抑制劑，而其他患者則需要更積極的治療方法，如阿扎胞苷（azacitidine），這是一種用於某些血癌的藥物。然而，嚴重感染，尤其是肺部感染，在治療期間仍是一個主要風險，這強調了個體化治療和密切監測的重要性。

這一進展使醫生能夠更好地識別這種複雜的疾病，並改善患者的治療管理，特別是在基因檢測不易獲得的地區。

透過中國研究 更了解一種罕見發炎性疾病 一項主要影響成年男性的嚴重發炎性疾病最近被中國研究人員更清晰地描述。這種疾病以全身性發炎、風濕症狀和血液異常為特徵，並常伴有皮膚病變和特定類型的貧血。

科學家們分析了57名出現原因不明發炎和血液障礙的患者。其中21人攜帶特定基因突變，確認了診斷。患者通常首先出現皮疹，而其他患者則多以發燒為首發症狀。其他症狀還包括軟骨發炎，尤其是鼻子和耳朵部位，以及骨髓中可見的異常，發育中的細胞中出現空泡。

該研究還發現了一些罕見病例，如腎臟損傷、腦血管意外或肺動脈發炎，從而擴大了對這種疾病的認識。研究人員在一名患者身上發現了一種此前從未被描述過的新基因突變，進一步證實了該疾病可能的多樣性成因。

研究人員開發了一種篩查工具，基於症狀出現的年齡、皮膚病變、軟骨發炎、伴有異常大的紅血球的貧血以及骨髓中的空泡。該工具在法國和西班牙的隊列中進行了測試，證明能夠高精度地識別可疑病例。

目前的治療方法，如皮質類固醇或特異性抗炎藥物，效果因人而異。一些患者對創新療法反應良好，如白介素-6抑制劑或JAK抑制劑，而其他患者則需要更積極的治療方法，如阿扎胞苷（azacitidine），這是一種用於某些血癌的藥物。然而，嚴重感染，尤其是肺部感染，在治療期間仍是一個主要風險，這強調了個體化治療和密切監測的重要性。

這一進展使醫生能夠更好地識別這種複雜的疾病，並改善患者的治療管理，特別是在基因檢測不易獲得的地區。

Sources utilisées

Source du rapport

DOI : https://doi.org/10.1186/s13023-026-04380-9

Titre : Clinical characteristics and a screening tool for VEXAS syndrome: a case-control study from China

Revue : Orphanet Journal of Rare Diseases

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Menghui Yao; Min Shen; Chengjin Huang; Yang Jiao; Yue Sha; Xianyong Jiang; Xiaoxi Yang; Jun Feng; Na Xu; Weiguo Zhu; Valentin Lacombe; Jose Manuel Mascaro; Juan I. Arostegui; Yun Zhang; Xuejun Zeng