一项中国研究让一种罕见炎症性疾病得到更好理解

一项中国研究让一种罕见炎症性疾病得到更好理解 一种主要影响成年男性的严重炎症性疾病最近被中国研究人员更好地描述。这种疾病以全身炎症、风湿症状和血液异常为特征，其特点是频繁出现皮肤病变和特定类型的贫血。

科学家们分析了57名出现原因不明炎症和血液障碍的患者。其中21人携带特定基因突变，确认了诊断。患者通常首先出现皮疹，而其他患者通常先出现发热。其他症状包括软骨炎，特别是鼻子和耳朵部位的软骨炎，以及骨髓中可见的异常，在发育中的细胞中出现空泡。

该研究还揭示了一些罕见病例，如肾脏损伤、脑卒中或肺动脉炎，从而扩大了对这种疾病的理解。研究人员在一名患者身上发现了一种此前从未被描述过的新基因突变，这进一步确认了该疾病可能的多种成因。

研究人员开发了一种筛查工具，基于症状出现的年龄、皮肤病变、软骨炎、伴有异常大红细胞的贫血以及骨髓中的空泡。该工具在法国和西班牙的队列中进行了测试，证明能够高精度识别疑似病例。

目前的治疗方法，如皮质类固醇或特异性抗炎药物，效果因人而异。一些患者对创新疗法反应良好，如白细胞介素-6抑制剂或JAK抑制剂，而其他患者则需要更积极的治疗方法，如阿扎胞苷（一种用于某些血癌的药物）。然而，严重感染，特别是肺部感染，在治疗期间仍是一个主要风险，这凸显了适当治疗和密切监测的重要性。

这一进展使医生能够更好地识别这种复杂的疾病，并改善患者的治疗，特别是在基因检测不易获得的地区。

一项中国研究让一种罕见炎症性疾病得到更好理解 一种主要影响成年男性的严重炎症性疾病最近被中国研究人员更好地描述。这种疾病以全身炎症、风湿症状和血液异常为特征，其特点是频繁出现皮肤病变和特定类型的贫血。

科学家们分析了57名出现原因不明炎症和血液障碍的患者。其中21人携带特定基因突变，确认了诊断。患者通常首先出现皮疹，而其他患者通常先出现发热。其他症状包括软骨炎，特别是鼻子和耳朵部位的软骨炎，以及骨髓中可见的异常，在发育中的细胞中出现空泡。

该研究还揭示了一些罕见病例，如肾脏损伤、脑卒中或肺动脉炎，从而扩大了对这种疾病的理解。研究人员在一名患者身上发现了一种此前从未被描述过的新基因突变，这进一步确认了该疾病可能的多种成因。

研究人员开发了一种筛查工具，基于症状出现的年龄、皮肤病变、软骨炎、伴有异常大红细胞的贫血以及骨髓中的空泡。该工具在法国和西班牙的队列中进行了测试，证明能够高精度识别疑似病例。

目前的治疗方法，如皮质类固醇或特异性抗炎药物，效果因人而异。一些患者对创新疗法反应良好，如白细胞介素-6抑制剂或JAK抑制剂，而其他患者则需要更积极的治疗方法，如阿扎胞苷（一种用于某些血癌的药物）。然而，严重感染，特别是肺部感染，在治疗期间仍是一个主要风险，这凸显了适当治疗和密切监测的重要性。

这一进展使医生能够更好地识别这种复杂的疾病，并改善患者的治疗，特别是在基因检测不易获得的地区。

Sources utilisées

Source du rapport

DOI : https://doi.org/10.1186/s13023-026-04380-9

Titre : Clinical characteristics and a screening tool for VEXAS syndrome: a case-control study from China

Revue : Orphanet Journal of Rare Diseases

Éditeur : Springer Science and Business Media LLC

Auteurs : Menghui Yao; Min Shen; Chengjin Huang; Yang Jiao; Yue Sha; Xianyong Jiang; Xiaoxi Yang; Jun Feng; Na Xu; Weiguo Zhu; Valentin Lacombe; Jose Manuel Mascaro; Juan I. Arostegui; Yun Zhang; Xuejun Zeng